Swoją nazwę otrzymała za sprawą odkrywcy, który po raz pierwszy opisał ją jeszcze w XIX wieku. Choroba Gauchera zalicza się do grona schorzeń rzadkich, które dotyczą mniej niż 5 osób na 10 tys. osób w populacji. W Polsce choruje na nią prawdopodobnie kilkaset osób, choć oficjalne statystyki wykazują zdecydowanie niższe liczby. Jakie wyzwania stawia przed pacjentami codzienność przy takiej chorobie?
Na czym polega choroba Gauchera?
Podłoże choroby Gauchera jest genetyczne. Osłabione działanie enzymu odpowiedzialnego za rozkład substancji z grupy tłuszczów prowadzi do odkładania się tych nierozłożonych związków w tkankach i narządach wewnętrznych, m.in. śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym. Ciągła akumulacja, wynikająca z niewydolności enzymatycznej, prowadzi do uszkodzeń tych narządów.
Objawy choroby Gauchera
W przebiegu choroby Gauchera pojawiają się takie objawy jak spleno- i hepatomegalia, małopłytkowość, anemia, krwawienia, większa skłonność do powstawania siniaków, trudne do wyjaśnienia złamania kości, zmęczenie, a także gorączki oraz biegunki.
Najczęściej to objawy przypominające choroby hematologiczne (takie jak białaczki czy szpiczaki) powodują, że pacjenci trafiają do gabinetu specjalisty z dziedziny hematologii.
Trudności w diagnostyce choroby Gauchera
Wspomniane symptomy przypominające białaczki czy szpiczaki, łatwo mogą wprowadzać w błąd i tym samym utrudniać proces uzyskiwania właściwej diagnozy. Brak diagnostyki przesiewowej w kierunku choroby Gauchera w grupie pacjentów hematologicznych może skutkować znacznym odsunięciem w czasie postawienia właściwego rozpoznania. W tym czasie mogą rozwinąć się u nich dotkliwe powikłania choroby, takie jak nadciśnienie płucne, zaburzenia wzrostu, posocznica. Niektóre dane wskazują na to, że nawet średnio 3 na 100 pacjentów borykających się z nierozpoznaną chorobą krwi, może tak naprawdę cierpieć na chorobę Gauchera.
By ułatwiać proces diagnostyki – Fundacja Saventic
W przypadku wielu schorzeń rzadkich możliwe jest wdrożenie terapii, które zapobiegają rozwinięciu poważnych powikłań i pozwalają chorym prowadzić normalne życie. Jednak im dłużej chorzy czekają na prawidłową diagnozę, tym dłużej pozostają bez fachowej pomocy.
Fundacja Saventic powstała po to, by zwiększać dostęp do informacji na temat chorób rzadkich, a także bezpośrednio nieść pomoc pacjentom. Każdy, kto podejrzewa u siebie lub kogoś bliskiego chorobę rzadką, może skorzystać z bezpłatnej pomocy Fundacji.
Wystarczy wypełnić kwestionariusze oraz dołączyć swoją jak najbardziej kompletną historię medyczną – jej analizą zajmą się specjaliści Fundacji, działający ze wsparciem narzędzi bazujących na AI.
Po zakończeniu analizy danych pacjent otrzymuje indywidualną informację zwrotną oraz ewentualne dalsze wskazówki diagnostyczne. Pomoc jest w pełni bezpłatna, a udostępniane dane medyczne w pełni bezpieczne.
Chcesz więcej informacji? Wejdź po więcej danych na temat Fundacji na stronę internetową https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroba-gauchera
